מכשור מתקדם של יבמ יסייע באבחון ובטיפול בסרטן

מחקר חדש שהתפרסם השבוע בעיתון המדעי Neurology Genetics, מצביע על פוטנציאל היישום של מערכת ווטסון – Watson for genomics – לצורך ניתוח מידע גנטי בתהליך הריצוף של מבנים גנטיים מלאים.

ווטסון היא מערכת קוגניטיבית מבית יבמ (IBM), המשלבת יכולות מתקדמות של עיבוד מסת נתונים על ידי טכנולוגיית בינה מלאכותית ולמידת מכונה. המחקר, שנערך בשיתוף פעולה בין חוקרים במרכז חקר הגנום בניו יורק (NYGC) ואוניברסיטת רוקפלר, השווה שורת טכנולוגיות המשמשות כיום לניתוח של מידע גנומי של גידולים סרטניים מסוג גליובלסטומה (glioblastoma) – תוך השוואתו לגנום של תאים בריאים.

המחקר להוכחת השימוש בטכנולוגיה, השתמש בגרסת בטא של מערכת ווטסון לתחום הגנומי, שסייעה בניתוח נתונים שהתקבלו מריצוף מלא של הגנום (whole genome sequencing) של חולי הסרטן. במסגרת המחקר, הצליח ווטסון לזהות שינויים גנומיים רלוונטיים, ולהתאים להם טיפול תרופתי, בתוך 10 דקות בלבד – לעומת 160 שעות עבודה אנושית הנדרשות לצורך הסקת מסקנות דומות.

בנוסף הוכיח המחקר גם כי ווטסון לתחום הגנומי זיהה יותר מוטציות המציגות פוטנציאל פעולה קלינית, בהשוואה לסטנדרט הבדיקות הנהוגות כיום, ואשר מתמקדות רק בחלק מהגנים.

מערכת ווטסון – התגברה על אתגר עיבוד המידע המאסיבי

ניתוח ריצוף גנטי מציב אתגרי עיבוד כבדים, בשל נפח הנתונים הגנומיים אותם יש לסרוק – הכמויות הצומחות במהירות של מחקרים אודות שינויים גנומיים התורמים להתפתחות גידולים וטיפולים אפשריים בגידולים אלה. אתגר העיבוד הזה מהווה לעתים קרובות צוואר בקבוק בהתמודדות עם סוגי סרטן קטלניים במיוחד, כמו למשל ב-גליובלסטומה, שם עומדת תוחלת החיים החציונית על פחות מ- 15 חודשים לאחר האבחון הראשוני.

במסגרת המחקר שתוצאותיו התפרסמו השבוע ניתחו חוקרי סרטן ומומחי מחשוב את רצפי ה-DNA וה- RNA המלאים של דגימות שנלקחו מגידולים סרטניים – תוך השוואתן ל-DNA מדמו של החולה עצמו, במגמה לזהות שינויים גנומיים שעל בסיסם ניתן לפעול, ותוך השוואת התוצאות לבדיקות שנערכו עד עתה באמצעות כלים הזמינים כבר על בסיס מסחרי, והמתמקדים בריצוף סט גנים מצומצם. הניתוח הגנומי המלא בוצע הן על ידי צוות חוקרים בתהליך ידני והן על ידי גרסת הבטא של ווטסון למחקר גנומי.

ד״ר אלינור דהן, חוקרת בצוות הפיתוח של ווטסון ב-יבמ ישראל אמרה כי "נכון להיום, המערכת מסוגלת לזהות שינויים גנומיים, להתאים טיפול תרופתי וניסויים קליניים רלוונטיים עבור כל סוגי הסרטן, וליישם כלים חישוביים מתקדמים לעיבוד נתונים גנומיים, קליניים ופרמקולוגיים. המערכת נמצאת כיום בשימוש במרכזים רפואיים מובילים בארה"ב וכן בברזיל, סין ואירופה".

גרסת הבטא של ווטסון לתחום הגנומי עיבדה נתונים מלמעלה מעשרים מאגרי מידע שונים, כולל תקצירים ומאמרים מדעיים מלאים המופיעים ב-PubMed, שהוא מאגר ספרות ביו-רפואית הכולל יותר מ-27 מיליון פריטים. בעזרת המידע הזה, נערך שיתוף פעולה בין חוקרי מכון הגנום של ניו יורק ו-ווטסון, על מנת לזהות שינויים גנומיים שבהם ניתן למקד את הטיפול, וכמו כן גם להתאים ניסויים קליניים רלוונטיים לחולה.

מערכת ווטסון לתחום הניתוח הגנטי, שגרסת הבטא שלה שימשה לניסוי שנערך בשנים 2015-2016, זמינה עתה על בסיס מסחרי – הן בשיתוף פעולה עם Quest Diagnostics, ו-Illumina, והן כתוכנה מבוססת ענן לשימוש קלינאים וחוקרים.